هوش مصنوعی با توانمندسازی ابزارها نه تنها در ثبت و فهرستبندی دادههای دیانای، بلکه در اطمینان از صحت و عاری بودن آنها از خطا در میلیاردها واحد سازنده، روند تعیین توالی ژنومها را تسریع کرده است. پروژه زیستژنوم زمین (EBP) که در سال ۲۰۱۸ آغاز شد، برنامهای مشارکتی برای فهرستبندی ژنومهای تمام گونههای فعلی زمین طی یک دهه است. این پروژه که هزینهای نزدیک به پنج میلیارد دلار خواهد داشت، تاکنون دادههای ژنومی ۴۳۸۶ گونه شامل پستانداران، خزندگان، ماهیها، پرندگان، حشرات و گیاهان را ثبت کرده است.
این تلاش از آن جهت حیاتی است که هر روز دهها گونه منقرض میشوند و با از دست رفتن آنها، امکان مطالعه نحوه زندگی یا تکاملشان از بین میرود. پروژه زیستژنوم زمین تاکنون پیشرفت کوچکی در هدف بزرگ خود یعنی تعیین توالی ۱.۸۵ میلیون ژنوم داشته است. با این حال، پیشرفت سریع فناوریهای هوش مصنوعی و اتوماسیون میتواند به تسریع این تلاشها کمک کند. گوگل با توسعه ابزارهای هوش مصنوعی مانند نرمافزار DeepVariant، که در سال ۲۰۱۸ منتشر شد، توانسته است توالی کامل ژنوم یک فرد را با دقت بالا بازسازی کند. این نرمافزار با استفاده از شبکه عصبی عمیق، اختلافات ژنتیکی واقعی را از خطاهای ابزاری تشخیص میدهد.
امسال، ابزار DeepPolisher نیز برای کاهش خطاهای مونتاژ ژنوم معرفی شد. این ابزار میتواند خطاها را تا ۵۰ درصد کاهش دهد و از نادیده گرفتن گونههای بیماریزا جلوگیری کند. چنین فناوریهایی به محققان کمک میکنند تا از برخی بیماریها در گونههای وحشی جلوگیری کرده و به حفظ گونههای در معرض خطر انقراض کمک کنند. به عنوان نمونه، دادههای ژنومی طوطی کاکاپو، که تنها ۴۹ عدد از آن در سال ۲۰۱۵ باقی مانده بود، به طرفداران محیط زیست کمک کرد تا تنوع ژنتیکی این گونه را بررسی کرده و با جابجایی پرندگان در زیستگاهشان، جمعیت آنها را به بیش از ۲۵۰ عدد افزایش دهند.
پروژه زیستژنوم زمین با هدف فهرستبندی تمام گونههای باقیمانده تا سال ۲۰۲۸ ادامه دارد. در حالی که تعیین توالی اولین ژنوم انسان یک دهه زمان برد و سه میلیارد دلار هزینه داشت، امروزه این فرآیند تنها یک روز زمان میبرد و هزینه آن به ۱۰۰۰ دلار کاهش یافته است.
